Március 21. a Down-szindróma világnapja
Március 21. nemcsak a tavasz első napja, hanem egyben a Down Világnap is. Világszerte fontosnak…
Címke: genetika
Hatásos az őssejtterápia sclerosis multiplex…
A Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry folyóiratban jelent meg a svéd Uppsala…
Gaucher-kór – A korai diagnózis életet menthet
Több mint félmillió embert érint valamilyen ritka betegség Magyarországon. A világon eddig több mint…
Totyogós kisgyereknek hiszik a 19 éves lányt a külseje…
A brit lány egy olyan ritka genetikai rendellenességgel született, amellyel eddig még senki nem élt…
Első alkalommal alkalmaztak génterápiás kezelést SMA-s…
Mérföldkőnek nevezte a Belügyminisztérium, hogy egy gerincvelő-eredetű izomsorvadásban (SMA)…
Dongalábbal, kar nélkül lett sikeres modell
Ritka születési rendellenesség nehezítette a fiatal lány életét. Nem csupán azzal kellett…
2030-ra elérhetővé válhat a rák elleni mRNS alapú…
A világjárvány egyik legsikeresebb Covid-vakcinája mögött álló házaspár szerint a rákot megcélzó…
Ritka Betegség Akadémia az egyetemen
Ritka Betegség Akadémia címmel rendeztek előadássorozatot a Nagyvárad Téri Elméleti Tömbben (NET) a…
A VPS13C gén lehet a Parkinson-kór kialakulásának egyik…
A Yale Egyetem kutatói a Journal of Cell Biology és a Proceedings of the National Academy of…
A beteg gyermekeket is várja egy otthon
Milyen esélyekkel találhat családra egy olyan örökbefogadásra váró gyermek, aki betegséggel küzd? A…
Családi genetikából kihozni a legjobbat
Víg Zsuzsanna (férjezett nevén Varga Józsefné) a Vakok és Gyengénlátók Jász-Nagykun-Szolnok Megyei…
Örökölt stroke – vajon okozhatja-e családi hajlam…
Akiknek családjában korábban már előfordult stroke eset, azokban felmerülhet a gondolat, vajon ez…
