A Yale Egyetem kutatói a Journal of Cell Biology és a Proceedings of the National Academy of Science folyóiratokban közölt cikkeikben közölték legújabb eredményeiket a Parkinson-kór genetikai eredetű hátterének megismeréséről.
Ez a kutatócsoport már egy 2018-as cikkében leírta, hogy a VPS13C gén mutációja a Parkinson-kór ritka, örökletes formájához vezethet, illetve növeli a betegség kialakulásának kockázatát. Sikerült azt is leírni, hogy a gén által termelt fehérje egyfajta hídként szolgál az endoplazmatikus retikulum és a lizoszóma között.
A mostani vizsgálatban azt írták le, hogy a gén hiánya hogyan befolyásolja a lizoszómák lipidösszetételét és tulajdonságait. Sikerült megfigyelni azt is, hogy amennyiben ez az elváltozás az agyban történik, neuroinflammációt idéz elő, amit a Parkinson-kórban több tanulmány is leírt, de az eredetével, kiváltó okával nem voltak tisztában.
A második cikkben a kutatók krio-elektron tomográfiás módszerrel leírták a VPS13C gén által kódolt fehérjének a szerkezetét, hogy a jövőben a lipidtranszportban betöltött szerepe tisztázható legyen.
Forrás:
- William Hancock-Cerutti et al, ER-lysosome lipid transfer protein VPS13C/PARK23 prevents aberrant mtDNA-dependent STING signaling, Journal of Cell Biology (2022).
- Shujun Cai et al, In situ architecture of the lipid transport protein VPS13C at ER–lysosome membrane contacts, Proceedings of the National Academy of Sciences (2022).
