Az úgynevezett „ritka betegségek” egyik értelemszerű és sajnálatos jellemzője, hogy nem könnyen diagnosztizálhatók és sok esetben éppen e folyamat elhúzódása okoz komoly és visszafordíthatatlan károkat a betegek szervezetében életük végéig behatárolva lehetőségeiket.
A betegségről, a késői diagnózisról és az ezt követő élet nehézségeiről beszélgettünk Arany-Kovács Rozáliával, aki az ebbe a csoportba sorolható mitokondriális betegségben szenved.
A betegséggel kapcsolatban dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója kifejti a témához kapcsolódó írásban, hogy izomgyengeség, látászavar, nagyothallás, tanulási nehézségek, memóriazavar, cukorbetegség, epilepszia, fiatalkori stroke, migrén, pajzsmirigy betegség, látszólag egymástól teljesen különböző betegségek hátterében gyakran az ún. mitokondriumok, azaz az energiaképzésért felelős sejtalkotók hibás működése áll.
Rehabportál: Mesélj kicsit magadról, életedről és arról, hogy jelenleg mivel foglalkozol?
Arany-Kovács Rozália: lassan 47 éves leszek, állami neveltként éltem 6 éves koromig, majd nevelőszülőkhöz kerültem (3 családnál is voltam). Ez is megnehezítette a diagnózis felállítását, hiszen genetikai betegségeknél nagyon fontos ismerni a családtagok betegségeit.
Jelenleg rokkantnyugdíjasként – betegségem súlyosságának nem megfelelő mértékben megfeleltetett leszázalékolás következtében minimális összegből – élek.
Mit kell tudnunk a mitokondriális betegségről?
A mitokondriális betegségről leginkább azt érdemes tudni, hogy sajnos minden apró problémáról kiderülhet, ez áll a háttérben, olyan szinten mindenre kiterjed, hiszen az energia-háztartásért felelős sejtek DNS hibája okozza, és minden szervünkben bőven vannak ilyen sejtek.
Több mint 200 alfaja van, ritka besorolást kapott, a diagnózis nehézsége és a 2500 fő/1 érintett átlag miatt. Vannak ennél ritkább betegségek is természetesen, de azoknak nagyon speciális tünetei és leírásai vannak, így sok esetben egyértelműbb a diagnózis.
Hazánkban jelenleg 3000 embert érinthet a betegség valamely fajtája, közülük talán 1200-1500 a ténylegesen diagnosztizált.
Gyógyítani jelenleg nem lehet, a szinten tartás legfőképpen úgy lenne lehetséges, ha minél hamarabb kapná meg az érintett beteg a konkrét diagnózist, mert a folyamat nem visszafordítható.
Mikor és hogyan diagnosztizálták nálad a betegséget?
Majd 40 év után kaptam meg a diagnózist. 6 éves koromtól komoly légzési és alvási nehézségeim voltak, rendszeres látogatója voltam a Budai Gyerekkorháznak, 14 évesen már reuma szakrendelésen ültem a fájdalmaim miatt.
Aztán eljött 2019. január 6-a, amikor a fájdalmaim miatt már nem tudtam felkelni. Akkor egy rohamtempóban elvégzett kivizsgálás (végig saját lábon, nem tudtak hova befektetni) vezetett el a Ritka Betegségek Klinikájára, ahol 2020. január 31-én izombiopsziát végeztek el rajtam és az mutatta ki a tényleges problémát.
Amikor megkaptam az eredményt, örömömben sírtam, hogy végig nekem volt igazam. Ennek a betegségnek egyik legnagyobb hibája, hogy minden átlagos vizsgálat negatív eredményt hoz, hiszen a sejtek belsejébe egyik sem lát bele, ezért nagyon gyorsan szakorvos helyett pszichiáterhez kerülhet a beteg.
Ezért is kezdtem neki az ismeretterjesztő munkának, hogy másnak már ne kelljen ezt végig csinálnia, és végképp ne kelljen 40 évig szenvednie.
Hogyan befolyásolta, befolyásolja speciális élethelyzeted a mindennapjaidat? Miket tudsz önállóan megvalósítani, miben szorulsz segítségre?
Segédeszközzel (rollátorral) járok, ez már minimum velem marad; oxigéngenerátort kellett beszereznem az állandó szédülés és gyengeség kompenzálására. Az agyam eldöntheti mit kéne csinálni, de a testem messze nem biztos, hogy meg is valósítja. Van, hogy napokat kóma-szerű állapotban töltök itthon, ami annyit jelent, hogy napközben félórákra magamhoz térek, aztán újra visszazuhanok alvásba, de legalábbis tehetetlenségbe.
Ezt szeretném valamilyen módon stabilizálni, mert ebben a formában nem nevezhető életnek, az önállóan elvégzett tevékenységek körét minimálisra csökkenti.
A barátaim segítsége nélkül nem is élhetnék, soha nem fogom tudni ezt nekik eléggé megköszönni!
Hetente legalább 1-2 alkalommal muszáj elhagynom a lakást, akkor a környékben próbálok programot találni magamnak. Kedvencem a teniszpálya, ahol korábban masszőrként dolgoztam volna. Bkv-val körülbelül 40 perc kijutni, visszafelé, ha úgy alakul, kocsival hoznak haza.
Hol olvashatunk bővebben rólad?
Rengeteg újságcikk, rádió és tv műsorban szerepeltem már, ha rákeresnek a nevemre, hosszú listát ad ki a rendszer, de nekem a Klubrádióban készült riportok a kedvenceim.
Mik a távlati terveid?
Úgy döntöttem, hogy keresek olyan más ritka betegséggel vagy fogyatékossággal született embereket, akik szintén felvállalják magukat és történetüket, akik akarnak tenni ezzel másokért is. Hogy másnak már könnyebb legyen a diagnózis, hiszen van hova fordulnia, és meg tudja mutatni az orvosának is, hogy van valaki, aki már diagnózissal rendelkezik, és stimmelnek a tünetek is.
A most pályakezdő orvosok már kapnak valamennyi oktatást a betegségekről, de a régebben végzettek sok esetben nem sokat, vagy eleve semmit nem tudnak ezekről. Pedig közel 8000 különböző ritka betegség létezik, és ezekben csak hazánkban nagyjából 800.000 ember szenved nap mint nap. Tehát továbbra is csak az ismeretterjesztés a területem, és nem vagyok orvos (nem tudok senkit én diagnosztizálni). Erre a célra készülök a közeljövőben elindítani saját weboldalamat is.
Aki szeretne a történetével részt venni a projektben és segíteni másoknak, annak jelentkezését a címen, vagy a Facebook-on, privát üzenetben várom.
