A Szenior Akadémia 2023/24-es tavaszi szemeszterének tizenegyedik alkalmán dr. Molnár Mária Judit egyetemi tanár, a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője beszélt a ritka betegségekről, azok előfordulási gyakoriságáról, illetve az elérhető terápiás lehetőségekről.
Dr. Molnár Mária Judit előadásának bevezetőjében ismertette a ritka betegségek definícióját: 10 ezer emberből kevesebb, mint öt embert érintő, az életminőséget is súlyosan rontó betegség. Napjainkban Európában 30 millió ember szenved valamilyen ritka betegségben, hazánkban több mint 700 ezer ember érintett. E kórképek gyakran járnak életveszélyes állapotokkal vagy krónikus rosszabbodással – hangsúlyozta.
Gyakori, hogy a test több szervét, több területét érintik, ezért komplexek, és felismerésük is nehéz: egy beteg átlagosan hét év alatt jut el a diagnózisig, de vannak olyan esetek, amikor ez akár 25-30 évbe is telhet – mutatott rá. Hozzátette, az esetek jelentős részében a betegségnek nincsen gyógymódja, többnyire tüneti kezelést alkalmaznak.
Ritka mivoltuk miatt kevéssé ismertek, általános az információhiány, a betegek sokszor diagnózis vagy kezelés nélkül, szinte reménytelenül küzdenek a betegséggel, így az nem csak maguk az érintettek, hanem rajtuk keresztül a családjuk, barátaik, ismerőseik életére is hatással van – világított rá.
Kiemelte, körülbelül 7-8 ezer ritka betegséget ismerünk, ezek 80 százaléka genetikailag meghatározott. Klasszikus ritka neurológiai betegségek között említette például az izomsorvadást, az örökletes egyensúlyzavart vagy a Huntington-kórt. Hangsúlyozta, az első tünetek gyakran már gyermekkorban jelentkeznek és jellemző, hogy a progresszív kórlefolyás mellett a fiatal betegek 66 százaléka éri meg a felnőttkort.
Az előadó rámutatott, hogy a cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb, ma már kezelhető örökletes betegség, azonban vannak olyan genetikusan meghatározott ritka betegségek is, melyek örökletesek ugyan, de új mutációi alakulnak ki, általában már korai embrionális korban.
Dr. Molnár Mária Judit felidézte, 1983 óta foglalkoznak a ritka betegségekkel, ekkor fogadták el az Amerikai Egyesült Államokban a ritka betegségek kezelésére szolgáló úgynevezett árva gyógyszerek fejlesztését és gyártását támogató törvényt. Szólt a terápiás lehetőségekről és kihívásokról, külön kiemelve a génterápiát.
Felhívta a figyelmet a korai felismerés fontosságára, különösen a gyógyítható kórképek esetében, illetve a ritka betegségek területén a betegutak optimalizálásának jelentőségére, majd bemutatta a diagnosztikát javító különböző klinikai döntéstámogató rendszereket, mesterségesintelligencia-alapú arcfelismerő szoftvereket.
Kitért a Nemzetközi Ritka Betegség Konzorciuma által meghatározott célokra is: az egyik ilyen, hogy 2027-ig szeretnék elérni, hogy minden ritka beteg egy éven belül diagnózishoz jusson, további cél, hogy tíz év alatt legalább 600 új terápia kerüljön a piacra.
