Mint azt a napokban bejelentették, kiszűrték az első olyan SMA-s kisbabát, aki a tavaly novemberben indult mintaprogram keretében ingyenes SMA-újszülöttkori szűrésben vett részt. A közreműködő szervezetek összehangolt munkájának köszönhetően a csecsemő már kezelésben is részesült. A gerincvelő-eredetű izomsorvadás újszülöttkori szűrésénének fontosságát mutatja, hogy jelenleg terápia nélkül az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a betegség korai diagnózisa, és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelése jelentős életminőség javulást hozhat az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.
Nem véletlen tehát, hogy a gyermeket tervező leendő kismamák számára egyértelmű, hogy kérjék az SMA újszülöttkori ingyenes szűrését a kisbabájuk számára. A Pulzus kutatócég friss reprezentatív kutatásából kiderül, hogy a megkérdezett 25 és 45 év közötti magyar nők 97 százaléka élne a lehetőséggel; a tavaly novemberben elindult mintaprogram kommunikációját dicséri, hogy tavaly nyáron – akkor még csak a jövőben elérhető lehetőségként – 94 százalék kérte volna a szűrést – áll a Novartis közleményében.
Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését, mellyel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák azokat. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Mintaprogram keretében már az SMA is a szűrés része, melyet a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek. Ez nagy előrelépés a betegek érdekében, de fontos, hogy a szülők éljenek is ezzel a lehetőséggel és járuljanak hozzá a teszt elvégzéséhez a beleegyező nyilatkozat aláírásával, mivel a szűrés költségmentes és nem jár plusz vérvétellel, viszont szülői beleegyezéshez kötött.
A spinális muszkuláris atrófia (SMA) olyan ritka genetikai betegség, mely világszerte körülbelül minden tízezredik embert érinti[3] és visszafordíthatatlan, progresszív izomsorvadáshoz vezethet. Az SMA legsúlyosabb formájában a gyermek életének az első három-négy hónapjában a tünetek jellemzően nem láthatók vagy nehezen felismerhetőek. Ennek eredményeként sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, ekkorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű és visszafordíthatatlan elvesztése. Az SMA legsúlyosabb formájával érintett gyermekek kezelés nélkül idővel képtelenek önállóan mozogni, enni vagy akár lélegezni, mivel az ezekért felelős izmok sorvadása tapasztalható. Ez a károsodás nem fordítható vissza, és már a második életévig állandó lélegeztetés szükségességéhez – vagy akár halálhoz – vezethet. Ugyanakkor, ha az SMA-t újszülöttkori szűrés révén korán észlelik, és haladéktalanul kezelik, akkor a gyermek szinte az egészséges társaihoz hasonló ütemben is fejlődhet.
A kiépített kezelési hálózat révén a neuromuszkuláris centrumokban országszerte biztosított az SMA-s betegek ellátása. A régióban Magyarország élen jár az SMA terápiás kezeléseinek elérhetősége tekintetében, többek közt a legújabb génterápiás eljárás is már államilag támogatott formában is elérhető 2021. áprilisa óta – áll a közleményben.
